No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados por essa condição rara. Dor nos membros inferiores e deformidades são os principais sintomas
Existem diversos mitos relacionados a doenças – desde as enfermidades mais comuns até as mais raras. No caso do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, não é diferente. A nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich, explica a doença e esclarece alguns equívocos.
“Esse tipo de raquitismo não é aquele comum, causado por falta da vitamina D. O XLH é de origem genética”, pontua. De acordo com a especialista, a doença é causada por uma variante patogênica em um gene que sintetiza uma proteína importante do nosso organismo e responsável pela regulação do metabolismo de fosfato. “Em uma pessoa com o desenvolvimento normal, o processo ocorre da seguinte forma: vamos imaginar que no nosso rim existe um caminhão que fica responsável pelo transporte do fósforo. Quando o organismo precisa reabsorver o fósforo, sinal verde para o caminhão, que leva a substância até a corrente sanguínea. Já quando o fósforo está em excesso e o organismo não precisa reabsorver, é dado um sinal vermelho para o caminhão, que dispensa o fósforo na urina. Quem tem a doença, sofre com a desregulação dessa reabsorção. Ou seja, em uma situação que o indivíduo precisa reter o fósforo, ele acaba perdendo na urina”, explica a nefrologista.
A especialista ressalta que apesar da manifestação da doença começar, geralmente, na idade pediátrica – quando a criança começa a querer ficar em pé e andar -, o tratamento não deve ser feito só até a criança parar de crescer. Isso é um mito. “Trata-se de uma doença crônica e permanente. Quando o paciente fica adulto e para de crescer, os problemas não estão resolvidos. O XLH tem alterações na idade adulta e os pacientes nessa faixa etária podem ter sintomas graves como calcificações de tendões e pseudofraturas, decorrentes de uma fragilidade óssea que inclusive aumenta o quadro de dor vivido por eles”, explica.
Outro mito relacionado à patologia, está ligado ao tratamento. Atualmente, o Brasil já conta com um tratamento preciso, que age exatamente na proteína desregulada. “Antes disso, todo o tratamento feito, visava a normalização do fósforo no sangue. O paciente era tratado com doses elevadas de fósforo e de vitamina D. Hoje nós sabemos que este tratamento além de não ser uma solução definitiva para o paciente ele também pode trazer complicações como o depósito de cálcio no rim e, inclusive, levar à insuficiência renal crônica. Também pode ocasionar alterações na glândula paratireoide, que fabrica o hormônio PTH – que é bem importante para diversas funções do nosso organismo, entre elas, a manutenção da estrutura óssea”, reforça.
Maria Helena também explica que na doença, como existe uma fragilidade do osso, ocorre uma deformidade, um encurvamento, principalmente dos membros inferiores. Com isso, os pacientes sentem muita dor ao andar. “O especialista precisa estar atento na forma de investigar essas deformidades para ter um diagnóstico precoce que, infelizmente, ainda não é uma realidade brasileira. Muitos pacientes acabam tendo um diagnóstico tardio, após passar por diversos especialistas. Frequentemente, param no ortopedista para operar a perna e corrigir um problema mesmo sem ter um diagnóstico fechado. Por isso, é importante aumentar o alerta para a classe médica”, pondera a nefrologista pediátrica que também ressalta que nem todo paciente de XLH passará por procedimento cirúrgico.
A médica também reforça que, na fase pediátrica, ao menor indício, ao se deparar com suspeita, os pais devem procurar por um pediatra. “É importante que o médico esteja consciente do problema para poder conduzir a investigação. Se o especialista tem um paciente que começa a deambular, que sente dor e tem deformidade óssea, ele precisa investigar o metabolismo ósseo”, finaliza.