– Voltado para toda a sociedade, o documento é uma ferramenta de conscientização e educação sobre a atrofia muscular espinhal (AME). Iniciativa foi desenvolvida pela farmacêutica Biogen a partir de uma escuta ativa e diálogo com a comunidade de AME;
– A AME é uma doença rara e a principal causa genética de morte em bebês e crianças de até dois anos de idade[2];
– A inclusão da AME na triagem neonatal possibilitará o diagnóstico ainda na fase pré-sintomática da doença[1];
São Paulo, julho de 2021 – Por meio de uma construção colaborativa e voluntária entre pessoas com atrofia muscular espinhal, associações de pacientes e profissionais de saúde, a Biogen Brasil, empresa de biotecnologia com foco em neurociência, acaba de lançar o policy paper “A relevância da triagem neonatal na atrofia muscular espinhal”. Trata-se de um material educativo que tem por objetivo ampliar a discussão sobre a importância da triagem neonatal (popularmente conhecida como teste do pezinho) para o diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal. A iniciativa, desenvolvida em parceria com a IQVIA, tem o apoio das associações de pacientes Instituto Viva Íris, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Unidos pela Cura da AME, Associação de Amigos e Portadores de Doenças Neuromusculares (Donem), Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME) e da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame).
O documento traz o contexto histórico da triagem neonatal (desde o seu desenvolvimento até a implementação no Brasil) e a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) – além de experiências internacionais envolvendo a AME, discussões sobre políticas públicas e análises de impacto econômico e no tratamento da doença. Desenvolvido a partir de uma busca abrangente, o guia inclui artigos científicos e estudos sobre políticas públicas e consensos mundiais sobre os diferentes tipos de AME.
“O policy paper é uma cocriação. O guia foi desenvolvido em parceria com a comunidade de AME e visa fortalecer o debate com os diferentes atores da saúde. Estamos convencidos que podemos, juntos e por meio de informações sólidas, discutir o assunto com a profundidade necessária em todas as suas perspectivas, visando um único objetivo: o diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal e a intervenção adequada – levando sempre em consideração os diferentes perfis de pacientes. A triagem neonatal pode transformar o futuro da AME e trazer mais qualidade de vida”, explica Tatiana Rivas Marante, gerente geral da Biogen no Brasil.
A Lei nº 14.154/2021[3], que amplia a inclusão do rastreamento de algumas doenças ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), foi recentemente sancionada. Além da AME, a ampliação beneficiará outros 14 grupos de doenças, passando de 6 para 53 tipos diferentes de enfermidades e condições específicas de saúde testadas, que serão incorporadas gradualmente em 5 etapas, que ainda dependem da regulamentação do Ministério da Saúde. A inclusão da AME está programada para entrar na Triagem Neonatal na quinta e última fase de ampliação do programa.
Tatiana Branco, diretora de médica da Biogen, reforça a relevância do teste do pezinho para o diagnóstico precoce da AME. “Por meio da triagem neonatal é possível identificar a AME nos bebês que ainda não apresentaram sinais ou sintomas, os chamados pacientes pré-sintomáticos. Isso é importante porque a percepção precoce da atrofia muscular espinhal, tanto nos casos pré-sintomáticos quanto nos sintomáticos – quando já desenvolveram algum sintoma, possibilita um melhor manejo da doença”.
O policy paper “A relevância da triagem neonatal na atrofia muscular espinhal” está disponível no hub Juntos pela AME (www.juntospelaame.com.br). Clique aqui para acessar gratuitamente o documento.
Sobre a atrofia muscular espinhal (AME)
A AME é uma doença neuromuscular rara e genética que afeta pessoas de todas as idades. Ela é caracterizada pela perda dos neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando em atrofia muscular progressiva e fraqueza[4]. AME é causada pela deficiência na produção da proteína da sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido ao gene SMN1 danificado ou ausente, com variação em termos de da gravidade da doença[4]. Alguns indivíduos com AME podem nunca se sentar; alguns se sentam, mas nunca caminham; e algumas caminham, mas podem perder a capacidade no decorrer do tempo[5]. Na ausência de tratamento modificador, não se espera que as crianças com a forma mais grave de AME alcancem o segundo ano de vida[4]. A AME impacta aproximadamente um em cada 11.000 nascidos vivos[6], é a causa principal de morte genética entre bebês[6], e causa uma variedade de incapacidades em adolescentes e adultos[5].
Sobre a Biogen
Na Biogen, nossa missão é clara: somos pioneiros em neurociência. A Biogen descobre, desenvolve e oferece terapias inovadoras em todo mundo para pessoas que vivem com doenças neurológicas e neurodegenerativas graves, assim como terapias sintomáticas relacionadas a essas doenças. Uma das primeiras empresas globais de biotecnologia do mundo, a Biogen foi fundada em 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray e pelos ganhadores do Prêmio Nobel Walter Gilbert e Phillip Sharp. Hoje a Biogen possui o principal portfólio de medicamentos para tratar a esclerose múltipla, introduziu o primeiro tratamento aprovado para atrofia muscular espinhal, e está focada no desenvolvimento de programas de pesquisa em neurociência para esclerose múltipla e neuroimunologia, distúrbios neuromusculares, distúrbios do movimento, doença de Alzheimer e demência, oftalmologia, imunologia, distúrbios neurocognitivos, neurologia aguda e dor.
Continuamente, divulgamos informações que podem ser importantes aos investidores em nosso website em https://www.br.biogen.com. Nos siga nas redes sociais – Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube .