Notícias Balneário Camboriú Esportes Entretenimento Eventos Política Empregos Camboriú Itajaí Itapema Navegantes Santa Catarina Brasil e Mundo
DESTAQUES

#Todos ligados nos símbolos do raquitismo: campanha alerta sobre doença rara

• No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados pelo raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH)

• Mundialmente, a condição apresenta uma prevalência aproximada de 1 a 9 casos a cada 1 milhão de pessoas [1]

Por meio da campanha #Todos ligados nos símbolos do raquitismo, associações de pacientes com foco em doenças raras de todo o Brasil chamam atenção para o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, uma doença crônica causada pela deficiência de fósforo no organismo e que afeta crianças e adultos.

A iniciativa, voltada para toda a sociedade, acontece no mês que marca, mundialmente, o dia do XLH, 23 de junho. Entre as ações da campanha está a divulgação em páginas de redes sociais (Facebook Instagram ) e distribuição de folder informativo para a população. “Temos um compromisso com toda a comunidade de XLH. Nós, como companhia, entendemos que é preciso ampliar a conscientização da população sobre essa doença, que ainda é subdiagnosticada, bem como para seus sinais e sintomas – para, assim, conseguirmos mais celeridade no diagnóstico e melhores práticas de cuidados”, explica Edson Paixão, diretor executivo e gerente geral da Ultragenyx Brasil – farmacêutica que está apoiando a campanha.

Para a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, o desconhecimento sobre o XLH ainda é grande. “Precisamos difundir, cada vez mais, o conhecimento sobre essa enfermidade. Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem”, pontua.

Os principais sintomas do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X são deficiência do crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. “O diagnóstico precoce aliado ao tratamento multidisciplinar adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e familiares, e isso pode mudar vidas. Por ter uma ampla variedade de sinais e sintomas, o XLH pode ser confundido com outras doenças ósseas. Por isso, diante de qualquer suspeita, procure um especialista para a investigação adequada. A classe médica, por sua vez, precisa estar cada vez mais consciente sobre o XLH. Se quando o paciente começar a engatinhar ou a andar ele tiver dor e desenvolver deformidades nos braços e pernas, é importante se lembrar do XLH e investigar. Já temos tratamento preciso para essa condição”, pondera o especialista em endocrinologia pediátrica, Luiz Cláudio Castro .

Assim como acontece com 80% das doenças raras [2], o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença. A condição exige uma abordagem com médicos especializados – pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Esse trabalho multidisciplinar é essencial para a saúde e a qualidade de vida destes pacientes e de suas famílias .

Para outras informações sobre a doença, acesse: http://www.xlhlink.com

Posts Relacionados

Mutirão Juntos Pelo Rio recolheu cinco toneladas de lixo em sua 11ª edição

Associação Amar Cura realiza ação de bem-estar para pacientes da Associação Madre Teresa

‘Celebration Tour’ no Rio: conheça detalhes do show que Madonna vai trazer para Copacabana

Diário da Cidade

IFC Camboriú abre inscrições para pessoas cegas interessadas em ter um cão-guia

Aniversário de Camboriú terá shows nacionais de Gustavo Mioto e Guilherme & Santiago

Trio é preso após briga generalizada em bar na Avenida Atlântica

Multi Share Week acontece nesta semana, em Itajaí

Última semana do Mega Feirão Desenrola Brasil: SC tem descontos para mais de 16 milhões de dívidas

Último boletim epidemiológico registra mais de 600 casos de Dengue em Balneário Camboriú

Etapa do Circuito Mundial de Beach Tennis em Balneário Camboriú inicia na próxima semana